単一遺伝性疾患とは?その特徴についてわかりやすく説明します
前回は単一遺伝性疾患がどのように親から子へ伝わっていくのか、いわゆる遺伝形式について説明しました。 今回は単一遺伝性疾患の特徴について説明をしたいと思います。 単一遺伝性疾患はどれくらい知られているの? 単一遺伝性疾患は一つの遺伝子の機能や量の異常が起こることによって発症する病気です。これまでに約5000種類の疾患に単一遺伝子の異常が関与していると報告されています。単一遺伝性疾患は小児の領域で重要 […]
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