染色体異常についてわかりやすく説明します

「染色体異常」という言葉は聞くけど染色体異常とは一体どういうことを言うの？と思われている方もいると思います。染色体異常とは大きく分けると染色体の数の異常と染色体の構造の異常のことを言います。本来、異常という言葉はあまり使わない方がいいのですが、ここでは説明のために使用させて頂きます。

この染色体異常は必ずしも両親から遺伝するものではないのです。両親の染色体は正常でも卵子、
精子を形成する過程、精子と卵子が受精した受精卵を形成する過程で染色体に変化が起こることが
しられています。

もう少し詳しく見ていきましょう。

数的異常とは

人の染色体は男女共通の常染色体が２２本と性染色体（X、Y）の１本の２３本の染色体を２セット（４６本）あります。その２３本は父親と母親から一本ずつ受取って対になっているというのは前回お話させて頂きました。

つまり、この２３本を２セット持った状態が正常となるのですが、何らかの理由で1本多く受取った場合（４５本）、反対に１本少なく受取った場合（４７本）のことを本来の染色体の数と異なることから数的異常と呼びます。

３本の場合をトリソミー、１本だけの場合をモノソミーと言います。数的異常が起こるのは染色体
がうまく分離できなかったこと（染色体不分離）に要因があります。

分かりやすく言いますと、卵子や精子が作られるということは細胞が分裂して数を増やす必要があ
ります。その際、２本ある染色体は一本ずつに分かれ別々に細胞に入ります（これを減数分裂と言
います）。

しかし、染色体がうまく分離できず２本のまま、あるいは染色体が入らなかった細胞に精子が受精
することで数的な異常が起こることが知られており、ではなぜ染色体不分離が起こるのかは完全に分っていないです。

その他にの染色体が２組ではなく３組（６９本）、４組（９２本）持つことを３倍体、４倍体と呼びます。

構造異常

構造異常については染色体が活性酸素、化学物質、紫外線、放射線、細胞分裂など様々な要因によって
切断されます。

切断された部分が別の染色体の一部と入れ替わった状態を転座と呼びます。切断された部分がそのまま抜け落ちてしまった状態を欠失と呼びます。

切断された部分がひっくり返って再ぎ結合すると逆位、断片が二重になったりすることを重複（ちょうふく）と呼びます。

染色体の構造異常には遺伝子量の過不足を伴わない均衡型転座と過不足を伴う不均衡型転座があり、不均衡型転座は疾患の原因になったりします。

均衡型転座

転座や逆位によって生じた均衡型転座ではトータルの遺伝子の量には変化がありませんので、本人
は健康には関係ないことケースが多数です。ですが、こどもに影響が出るケースがあります。

不妊、習慣流産、染色体異常の児の出産を反復するケースなどで、両親の染色体を調べることでみつかることがあります。

自然流産を２回以上繰り返す反復流産を経験した夫婦の５％で両親のどちらかが均衡型転座を持つことが報告されています。

不均衡型転座

欠失や重複などが要因で遺伝子の量の変化を伴う不均衡型転座では不妊の原因となったり、先天性の疾患をもった児が生まれてくる可能性があります。

ひとえに不均衡型転座と言っても、染色体のどの部分（遺伝子のある重要な部分や遺伝子の存在しない部分など）で不均衡が生じているか大きさによっても影響度合いが大きくことなります。

ロバートソン型転座

均衡型転座のなかで一つ覚えておいて頂きたい転座があります。それがロバートソン型転座です。
下の図を見てもらうと、染色体はＸが交差しているセントロメア（動原体）という部分を中心に長い方を長腕、短い方を短腕と呼びます。

染色体はＸとＹを入れると合計で２４種類（２２種類とＸ、Ｙ染色体）あります。それぞれの染色体ごとに大きさや短腕、長腕の長さが異なっており、動原体の位置が端によっており短腕が極めて短い、端部着糸型染色体というものがあります。１３、１４、１５、２１、２２番染色体がそれにあたります。

端部着糸型染色体の２本が短腕を失い、長腕同士がくっつき１本の染色体が生じることをロバートソン型転座と言います。均衡型転座として考えられていますので、もしロバートソン型転座をもっていたとしても本人の健康には影響はありません。

頻度としては１０００人に１人くらいとも言われています。ロバートソン型転座は親からの遺伝もしくは受精卵が作られる過程で新たに生じる場合があります。

正常変異

染色体構造異常を持っている人でも症状がでないだけでなく、染色体の分離や生殖にも影響がない
ケースのことを言います。

以前、羊水分析で染色体異常と勘違いして流産を選択した事例があります。この正常変異は分かっているものもありますので知識が重要です。

染色体異常の出生頻度

数的異常の項で紹介しましたトリソミーのなかでも大きさが小さく、含まれている遺伝子数が少ない、１３、１８、２１番染色体は出生に至ることがあります。

２１番染色体が３本ある２１トリソミーは一般的にダウン症と呼ばれます。実際、母体の年齢に依存して頻度が高くなることが明らかにされています。

元気なこどもが生まれてくることが一番の願いではありますが、どのような夫婦でも一定の確率で染色体異常を持った児を妊娠する可能性があるということを知って頂けたらと思います。人の体は完璧にできているわけではありませんので、決して、ご自身に原因がある訳ではなく体のメカニズムとして生じてしまうこととして捉えて頂ければと思います。