がんゲノム医療における多遺伝子パネル検査について説明します

がんゲノム医療という言葉を聞いたことありますでしょうか？

がんは遺伝子の変化によって生じる病気です。同じがんであっても患者さん一人ひとり異なった遺伝子の変化をもっています。

遺伝子の変化が異なっていることでお薬がある人には効くけどある人には効かないといったことが起こります。

つまり遺伝子の変化を調べてがん患者さんそれぞれに最適な治療薬を処方する医療のことをいいます。

今回はがんゲノム医療として2019年6月に保険収載されたがん遺伝子パネル検査について紹介したいと思います。

がん遺伝子パネル検査ってなに？

患者さんの腫瘍組織や血液から、がんの発症に関係するたくさんの遺伝子を調べて治療や診断に役立てる検査のことです。

一般的に数百の遺伝子を調べることからこの遺伝子の一覧のことをパネルと呼んでいます。

がん遺伝子パネル検査でわかること注意点

がん遺伝子パネル検査を行うことで、がん細胞の遺伝子変化がわかり、その変化に対する治療薬や臨床試験の情報を得ることができます。

ただし現在のがん遺伝子パネル検査を実施して治療につながる割合は10パーセント程度といわれています。必ずしも治療につながるわけではないのが現状です。

また数パーセントの割合で遺伝性腫瘍（生まれつきがんに罹りやすい体質を持つ）の遺伝子変異が見つかることがあります。

その場合、血縁者（親、子、兄弟姉妹等）も同じ変化を持つ可能性があります。

つまり、自分の体を調べようとしたのに家族や兄弟、親族にも関係する可能性があるということで検査前の説明でそのことを十分理解することが大切です。

とは言え、治療で身体、精神的に辛い思いをされている患者さんは自分のことで精一杯の中、遺伝のことを理解しろというのは難しいと思います。

ですの、病気になる前から遺伝の知識を持っておくことは大切であり、私はその情報を少しでも多くの人に伝えていきたいと思っています。

がんパネルにはどんな種類があるの？

現在保険が適用されているがん遺伝子パネル検査は「OncoGuide NCCオンコパネル 」と「FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル」の2種類です。

その他は表に示したように基本的には自費となります。

パネルごとの大きな違いとしては対象とする遺伝子や検査する遺伝子の数、腫瘍組織だけなのか血液も検査するのかなどです。

がん遺伝子パネル検査の対象者は？

保険が適用されているがん遺伝子パネル検査の対象者は「標準的治療が終了し、他の治療を検討している」「標準的治療がない」「原発不明がん」「希少がん」「小児がん」などになります。誰でも受けれるわけではありません。

結果はどのように返ってくるの？

検査結果は、検査会社から各医療機関に報告書として返ってきます。

その報告書をもとに専門家が集まって治療薬の候補や治験についての議論（エキスパートパネルといいます）を行います。

エキスパートパネルで検討された結果は主治医を通して患者さんにご説明します。

結果はどのように返ってくるの？

最初に言った通りがん遺伝子パネル検査を実施して治療につながる割合は10パーセント程度であり、具体的な治療薬が見つかった場合でも治療が保険診療で実施できるとは限りません。

治験は、病状により参加できない可能性があります。

保険適用外の抗がん薬を用いて治療する場合には、先進医療や患者申出療養等の制度、自費での診療となり高額療養費制度は使用できません。

ここまでがん遺伝子パネル検査の概要につい説明を行いました。

下記サイトもう少し詳しい内容が記載されていましたので参考に頂ければと思います。