「遺伝子から何が分る」ゲノム医療、遺伝病、遺伝子診断、染色体異常、遺伝相談についての情報提供サイト
がんに対する治療は手術療法、化学療法（抗がん剤など）、放射線治療方の３つが標準治療として行われています。 例えば乳がんはステージやがんの種類によって異なるのですが外科的な手術、放射線治療、抗がん剤やホルモン療法などが行われています。 乳がん患者さんの7～10％位の方は遺伝性と言われています。その中で3～5%はBRCA1、BRCA2という遺伝子に変化が見られる遺伝性乳癌卵巣癌症候群（heredita […]
タイトルの通りなのですが、私は遺伝の情報を知ってもらうことで多くの人に役立つことがしたいと思っています。でも、そもそもみなさん知りたいと思っているのだろうかという疑問が脳裏に浮かびました。 遺伝子、遺伝、染色体、ゲノム、DNAといった言葉はみなさんご存じだとは思うのですが、だから何ですよね。遺伝子は人の体の設計図でありすべての人が持っているもので切っても切り離せないものです。急に話が変わるのですが […]
現在、日本では生涯に何らかのがんになる人は二人に一人と言われています。 がんという病気は決して珍しい病気というわけではないのです。 がんに対する治療は手術療法、化学療法（抗がん剤など）、放射線治療方の３つが標準治療として行われています。 そのような中で近年の研究でがんに対する新しん治療法が登場しています。 その前に、なぜがんになるのか、遺伝子とはどのように関係しているのか、よくがん家系と聞くけどが […]
今回はNIPTの原理と検査結果についてお話したいと思います。NIPTを受ける施設よっては委託している検査会社が違うことで検査の方法が違ったり、結果の記載内容が異なるケースがあるのですが一般的な検査の原理について説明をしていきます。 検査はどうやってやるの 検査は妊婦さんの血液を採取するため赤ちゃんへの侵襲性がありません。妊婦さんの血液中には赤ちゃんの成分（cell free DNAと呼びます）が胎 […]
前回、NIPTはお腹の中の赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーであるかを調べる検査とお伝えしました。NIPTとウェブで検索してもらうと先天性疾患という言葉を目にすると思います。21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーと赤ちゃんの病気との関係について分かり易く解説していきます。 先天性疾患とは 生まれた時に何らかの病気を持って生まれてくることを言います。一般的に生まれてきた […]
更新がまったくできておらず、すみません久しぶりの更新です。今回はNIPT（新型出生前診断）について数回に渡り説明をしていこうと思っています。「無侵襲的出生前遺伝学的検査」または「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」とも呼ばれていますがここではNIPTと呼ぶことにします。 どのような検査かと言いますと妊娠している女性の血液中には赤ちゃんの成分がわずかに含まれています。妊婦さんを採血して赤ちゃんの […]