「遺伝子から何が分る」ゲノム医療、遺伝病、遺伝子診断、染色体異常、遺伝相談についての情報提供サイト
遺伝子の変化が病気の原因であるとかその人の体質に関係していると聞いたことがあるかもしれません。 それを聞いて自分の遺伝子に何か悪さをするような変化があるのだと思うかもしれません。 そもそも、遺伝子の変化ってどういうことだろうと思いませんか？ 例えば何と比較して変化があといえるのか、または変化があると何がいけないのだろうなど疑問が湧いてきます。 それら疑問を解決するために、今回は遺伝子の変化について […]
前回は単一遺伝性疾患がどのように親から子へ伝わっていくのか、いわゆる遺伝形式について説明しました。 今回は単一遺伝性疾患の特徴について説明をしたいと思います。 単一遺伝性疾患はどれくらい知られているの？ 単一遺伝性疾患は一つの遺伝子の機能や量の異常が起こることによって発症する病気です。これまでに約５０００種類の疾患に単一遺伝子の異常が関与していると報告されています。単一遺伝性疾患は小児の領域で重要 […]
「認知症」は病名ではなく、認識したり、記憶したり、判断したりする力が何らかの障害を受け、社会生活に支障をきたす状態のことを言います。 現在、認知症の患者数は高齢化社会とともに増加し、2025年には約730万人まで増加し、65歳以上の5人に１人が認知症になると推計されています。 認知症は決して珍しいことではなく身近なものです。 ただ、何も出来ないわけではなくライフスタイルを見直すことで予防が可能であ […]
高血圧、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病、気管支喘息、アトピー性皮膚炎、花粉症、リウマチなどの免疫・アレルギー疾患、統合失調症、うつ病などの神経疾患、アルツハイマー病などの認知症、主に新生児期にみつかる口唇口蓋裂、先天性心疾患などの先天性疾患などが多因子疾患です。 多因子疾患は３人に２人が生涯で罹患するといわれているありふれた疾患です。 単一遺伝性疾患のように一つの遺伝子が原因となる訳ではなく、多 […]
今回は少し違った内容をお伝えしようと考えています。みなさんの中には睡眠のことで困っている人やもっと短い睡眠で一日を眠気なく過ごしたいと思っていつ人がたくさんいると思います。 2017年度のノーベル生理学・医学賞が体内時計の分子メカニズムを解明した3人の米国人科学者、マイケル・ロスバッシュ、ジェフリー・ホール、マイケル・ヤングに与えられた。私たちの体内時計は、１日２４・５時間の周期で動いています。 […]
免疫の機能を抑制する受容体「PD-1」の発見でノーベル医学生理学賞を受賞した本庶佑先生でご存じかも知れませんが、免疫チェックポイント阻害剤というものがあります。 マイクロサテライト不安定性(MSI)検査は免疫チェックポイント阻害剤の効果を判断する検査となります。検査結果によってキイトルーダ（ペムブロリズマブ）という免疫チェックポイント阻害剤の薬が保険適用で使用できます。 免疫チェックポイント阻害剤 […]
がんゲノム医療という言葉を聞いたことありますでしょうか？ がんは遺伝子の変化によって生じる病気です。同じがんであっても患者さん一人ひとり異なった遺伝子の変化をもっています。 遺伝子の変化が異なっていることでお薬がある人には効くけどある人には効かないといったことが起こります。 つまり遺伝子の変化を調べてがん患者さんそれぞれに最適な治療薬を処方する医療のことをいいます。 今回はがんゲノム医療として20 […]
がんに対する治療は手術療法、化学療法（抗がん剤など）、放射線治療方の３つが標準治療として行われています。 例えば乳がんはステージやがんの種類によって異なるのですが外科的な手術、放射線治療、抗がん剤やホルモン療法などが行われています。 乳がん患者さんの7～10％位の方は遺伝性と言われています。その中で3～5%はBRCA1、BRCA2という遺伝子に変化が見られる遺伝性乳癌卵巣癌症候群（heredita […]
タイトルの通りなのですが、私は遺伝の情報を知ってもらうことで多くの人に役立つことがしたいと思っています。でも、そもそもみなさん知りたいと思っているのだろうかという疑問が脳裏に浮かびました。 遺伝子、遺伝、染色体、ゲノム、DNAといった言葉はみなさんご存じだとは思うのですが、だから何ですよね。遺伝子は人の体の設計図でありすべての人が持っているもので切っても切り離せないものです。急に話が変わるのですが […]
現在、日本では生涯に何らかのがんになる人は二人に一人と言われています。 がんという病気は決して珍しい病気というわけではないのです。 がんに対する治療は手術療法、化学療法（抗がん剤など）、放射線治療方の３つが標準治療として行われています。 そのような中で近年の研究でがんに対する新しん治療法が登場しています。 その前に、なぜがんになるのか、遺伝子とはどのように関係しているのか、よくがん家系と聞くけどが […]